
Terbaru, saintis di Jepun kini sedang mencipta sejarah dalam dunia sains genetik apabila berjaya memadam salinan kromosom tambahan yang menjadi punca kepada Sindrom Down dan penemuan ini telah menggunakan teknologi CRISPR, iaitu kaedah suntingan gen yang kini dianggap antara paling revolusioner dalam bidang bioteknologi.
Memetik kajian yang diterajui oleh Ryotaro Hashizume dari Mie University ini membuktikan bahawa CRISPR boleh digunakan untuk membuang kromosom 21 tambahan iaitu faktor asas yang menyebabkan trisomi 21 atau lebih dikenali sebagai Sindrom Down.
Menurut laporan, salinan kromosom berlebihan ini sering mengganggu perkembangan normal tubuh yang selama ini, rawatan hanya menumpukan kepada pengurusan simptom bukannya akar genetik sebenar.
“Penyelidikan kami menunjukkan bahawa penyelamatan trisomi boleh dilakukan melalui pemotongan kromosom berganda secara khusus menggunakan CRISPR-Cas9 pada sel trisomi 21,” jelas Ryotaro.

Apa yang lebih menarik selepas kromosom tambahan itu dibuang, sel yang dirawat menunjukkan pola penghasilan protein yang lebih normal selain kadar hidup sel yang lebih baik. Ini memberi bayangan bahawa beban genetik berlebihan berjaya dikurangkan dengan signifikan.
Dalam pada itu, Sindrom Down sendiri memberi kesan kepada kira-kira 1 dalam 700 bayi baru lahir di Amerika Syarikat. Salain itu, kehadiran kromosom tambahan ini meningkatkan aktiviti gen di luar paras normal, yang akhirnya menyebabkan kesukaran pembelajaran, ciri fizikal tertentu, dan masalah kesihatan lain.
Sementara itu, teknik CRISPR-Cas9 berfungsi dengan menggunakan enzim yang mampu mengenal pasti urutan DNA tertentu. Apabila lokasi tepat dikesan, ia akan ‘memotong’ helai DNA tersebut dan menerusi panduan khusus, saintis dapat memastikan hanya kromosom tidak diingini yang menjadi sasaran.
Selain diuji pada sel stem, pendekatan ini turut diaplikasikan pada fibroblas kulit, iaitu sel matang daripada individu dengan Sindrom Down. Keputusan kajian juga menunjukkan, walaupun pada sel matang, kromosom tambahan itu masih boleh dibuang dengan kadar kejayaan yang ketara.

Lebih mengejutkan, sel yang telah diperbetulkan bukan sahaja membiak lebih cepat, malah menghasilkan tahap molekul berbahaya yang lebih rendah dan membuktikan fungsi mitokondria turut bertambah baik, sekaligus meningkatkan tahap kesihatan sel.
Walaupun kajian ini masih jauh daripada aplikasi klinikal pada manusia, namun ia membuka jalan baru dalam usaha membangunkan terapi genetik untuk Sindrom Down.
Memetik kata para pakar, kajian ini bukanlah jalan pintas kepada rawatan, tetapi ia membuktikan bahawa CRISPR boleh digunakan untuk memadam keseluruhan kromosom dan mampu menjadikan ia satu lompatan besar dalam bidang suntingan genom (teknologi rekayasa genetik yang memungkinkan perubahan spesifik pada DNA).
Update terkini tentang isu semasa, dunia hiburan, kecantikan, fesyen dan gaya hidup? Ikuti Telegram, Instagram dan TikTok rasmi Remaja untuk lebih banyak info dan juga peraduan menarik.
Ini baru lah gaya hidup remaja.
REMAJA kini di
Download sekarang!













